Prevencija i blagovremeno otkrivanje naslednih bolesti i urođenih anomalija jedan je od osnovnih zadataka savremene medicine u borbi za zdravo potomstvo. Razvijanje metoda prenatalne dijagnostike omogućilo je rano otkrivanje poremećaja nasledne osnove ploda, koja se primenjuje kako kod normalnih tako i kod visokorizičnih trudnoća (biopsija horionskih čupica - CVS, amniocenteza, kordocenteza).